Amniyosentez, ana bətnindən incə və uzun bir iynə köməyi ilə amnion mayesinin alınması əməliyyatıdır. İngilis dildə "amniosynthesis" olaraq bilinir. Amniyosentez prosesi adətən 16-22 hamiləlik həftələri arasında riskli hamiləliklərdə edilir. Təcrübəli əllərlə edildikdə olduqca ağrısız və körpə üçün riskləri azdır.

Alınan amniyosentez mayesində körpəyə aid tökülən canlı hüceyrələr vardır. Bu hüceyrələr körpənin sidik kanallarından tökülən hüceyrələr, ağız, udlaq, yemək borusu və mədə mayesindən gələn hüceyrələr, dəri hüceyrələridir.
Amniyosentez əməliyyatı sonrası əldə edilən hüceyrələr xüsusi bir şəraitdə 18-20 gün müddətində saxlanılmaqla yetişdirilir. Yetişdirilmiş hüceyrələr müəyyən bir mərhələdə toplanılaraq xromosomları ayrılır və mikroskop altında xromosomlar təhlil edilir. (Xromosom analizi)
Xromosom təhlilində olan hüceyrələr birbaşa körpəyə aid olduğu üçün uşağın xromosom quruluşunu tam göstərir. Bu şəkildə körpəyə aid xromosomlarda olan problemlər rahatlıqla görülə bilər və eyni zamanda cinsiyyət xromosomların öyrənilməsi uşağın cinsiyyəti də ortaya çıxır.
Aşağıdakı rəsmdə amniyosentez prosesinin edilməsini görürsünüz.

Qarnından bir incə iynə ultrasəs altında amnion kisəsinə girilir.

Təxminən 18-20 ml amnion mayesi iynə ilə çəkilərək genetik laboratoriyaya göndərilir.

Amniosentezinin göstərişləri
Kimlərə amniyosentez edilir?
1.Yaşı 35 üzərində olan ana namizədi (üçlü yoxlama testinin cavabından asılı)
2.Ana namizədinin yaşının gənc olmasına baxmayaraq (35yaşdan az) down sindromu baxımından dərin narahatlıqlarının və qorxularının olması vəziyyətində
3.Üçlü və ya ikili yoxlama test nəticəsinin normanın üstündə olması vəziyyətində (Adətən 270 də bir ehtimalın üstünü patoloji olaraq qəbul edilir)
4.Ailədə Daun sindromlu insan varlığı
5.Hamilədə daha əvvəldən Daun sindromu kimi kromozomal qüsurları daşıyan körpə doğurma hekayəsinin olması
6.Məxmərək, CMV və ya herpes kimi intrauterin (hamiləlik zamanı ortaya çıxan) infenksiyonların təsbiti (Amniyosentez mayesindən PCR üsulu ilə fəal virus axtarır)
7.Beyin yırtığı defektlərinde (Noral tip defekt-NTD); Alfa fetoprotein (AFP), ya da asetil xolin esteraz hormon səviyyəsi üçün
8.Hemofiliya kimi irsi keçən xəstəliklərin müəyyən edilməsi üçün
9.Eritroblastosis featalis kimi qan xəstəliklərində
10.Cystunria kimi bir sıra ferment çatışmamazlıqlarında
11.Fetal ağciyər təkmilləşmə təyinində (adətən riskli hamiləliyin son aylarında, doğuş qərarını doğru zamanda vermək məqsədilə keçirilir)
12.Bir sıra fetal pozuntuların tibbi müalicəsində
13.Hamiləliyinin ilk dövrlərində "Colchicine" adlı bir dərmanı istifadə edənlərdə (colchine, xüsusilə FMF- Familial Aralıq dənizi temperaturu xəstəliyində istifadə edilir).
14.Qan uyğunsuzluğu lövhənin gücünün təyinində (artıq tarixi bir dəyəri vardır) istifadə edilir.
Skelet xəstəlikləri və ya ürək xəstəliklərinin kəşfində amniyosentezin əhəmiyyəti yoxdur. Bu cür problemlərdə quruculuq 2-ci səviyyə ultrasəslər müayinə mühüm yer tutur.

Amniyosentezin edilməkdə məqsədlər
*Uşağın xromosom təhlilini aparmaq,
*Metabolizm xəstəliklərini araşdırmaq,
*Körpənin ağciyər inkişafını təyin etmək
*Bəzən də hədsiz miqdarda olan, hamiləliyə ziyan verə biləcək olan amnion mayesini azaltmaq məqsədi ilə tətbiq olunur.

Amniosentezin Riskləri Hansılardır?
0.5 faiz (200 də bir ehtimalla) uşaq salma riski var. Ancaq unudulmamalıdır ki, bütün cərrahi əməliyyatlar kimi bu risklər təcrübəli əllərdə ən az faizə endilə bilir.

*Dölün amniosentez ignesindən zərər görməsi
*Dölə infeksiya düşməsi və ya iynədən zədə görməsi
*Placentaya infenksianın düşməsi (Plasentit)
*Uşaq salma (abort)
*Erkən doğuş
*Suyun gəlməsi- Amniosentez zamanı maye gəlməsi 1-2 gün davam edə bilər.

Qan uyğunsuzluğunda izoimmunizasyon arta bilər. Bu səbəbdən əgər kişi ilə qadın arasında bir qan uyğunsuzluğu da varsa amniosentez sonra ilk 72 saat ərzində qan uyğunsuzluğu iynəsi (Andı D İmmunglobulin) vurulmalıdır.

Amniosentez körpəyə aid hər cür problemi göstərir mi?
Xeyr. Uşaqla ilə bağlı yalnız xromosomal problemlər amniosentez sonrası müəyyən olunur.

Məsələn, uşaqdakı ürək və ya sümük quruluşu ilə bağlı problemlər amniyosentez sonrası aparılan xromosomal təhlildə görülməyəcəkdir. Ona görə də nizamlı ultrasəs müayinələrinin əhəmiyyəti böyükdür.
Körpədə ən sıx görülən xromosomal anomaliyalar arasında isə "Down Sindromu" var.
Amniyosentez ən sıx olaraq uşaqda daun sindromu olub olmadığını qəti olaraq anlamaq məqsədilə aparılır. Çünki daun sindromu olan bir körpə ultrasəs altında tamamilə normal görünür.