Autosom - ressesiv tipli irsi ötürülən xəstəlikdir. Bu zaman xəstə uşağın valideynləri həmişə sağlam olur.
Səbəbləri:
Xəstəliyin əsasında beyin və qabıq maddənın polikistozu durur. Zədələnmə nefronun bütün hissələrini əhatə edir, mikrokistozlar həm qabıq, həm də beyin maddədə qeyd edilir.

Simptomları:
Uşaqlar cox vaxt yarımçıq doğulurlar. İlk əlamətlər 3-4 aylıqda aşkar edilir. Ödem əmələ gəlir, tez yayılıb, massiv olur. Diurez azalır. Qarınları assit və meteorizmə görə böyük olur. Qarın divarında genişlənmış tor olur. Bu uşaqlar respirator xəstəliklərlə tez-tez xəstələnirlər, növbəti bir respirator xəstəlik zamanı tələf olurlar. Periodik olaraq ishal müşahidə olunur ki, bu da ödemləri azaldır. Ümumi distrofiya və anemiya müşahidə olunur. Xəstəliyin diaqnozu adətən bir neçə xəstələnmə halından sonra qoyulur. Erkən olaraq böyrək funksiyası pozulur. 14-15 yaşda böyrək çatışmamazlığında xəstələr tələf olurlar.
Laborator göstəricilərdə qlükozuriya və aminoasiduriya ola bilər.

Müalicəsi:
Müalicəsi simptomatikdır. Xinolin qrupu prepartları və sitostatiklər isifadə olunur.