Bildiyimiz kimi, normada qadının xromosom dəsti 46, XX olur. Nadir hallarda yenidoğulmuş qız uşağında xromosom dəsti 45, X olur.
Belə uşaqlarda boyun, xarici və daxili cinsiyyət üzvlərinin inkişafdan qalması və digər patoloji hallar qeyd edilir.
Yetkinlik dövrünə çatmış belə qadınlarda sonsuzluq olur. Əfsuslar olsun ki, sonsuzluğun bu növü heç bir müalicəyə də tabe olmur.
 
Qadın cinsiyyət sisteminin anadangəlmə patologiyaları (uşaqlığın, uşaqlıq borularının, yumurtalıqların olmaması, uşaqlıq infantilizmi, uşaqlığın öz quruluşunda olan qüsurlar və s.) da sonsuzluğun səbəbi ola bilərlər. Xoşbəxtlikdən bu cür anadangəlmə patologiyalar çox nadir hallarda təsadüf edilir.
Yəhərvari və ya ikibuynuzlu uşaqlıq – uşaqlığın anadangəlmə patologiyaları arasında daha çox təsadüf edilir. Birinci halda uşaqlığın dib hissəsi onun daxilinə doğru "içəriyə” əyilmiş olur ki, bu da müayinə vaxtı yəhər formasını xatırladır. İkibuynuzlu uşaqlıq zamanı çəpər vasitəsi ilə uşaqlıq iki hissəyə bölünür.
Bəzi hallarda bu patologiyaları olan qadınlar heç bir müalicə aparılmadan hamilə olub, hamiləliyi sonadək çatdıraraq uşaq doğa bilirlər. Ancaq əksər hallarda, bu patologiyalar zamanı, uşaqlıq və yumurtalıqlar kifayət qədər inkişaf etmədiyi üçün, qadınlarda aybaşı və dölyaratma funksiyaları da müəyyən dərəcədə pozulmuş olur.
Uşaqlığın istənilən növ anadangəlmə qüsurları da hamiləliyin sona qədər daşınmaması və sonsuzluğa səbəb ola bilər.
Sonsuzluğa səbəb ola bilən uşaqlığın patologiyalarından biri də uşaqlıq infantilizmi ("qız uşaqlığı”) adlandırılan xəstəlikdir. Bu halda cinsi inkişaf dövrünə çatmış olan qadının uşaqlığının ölçüləri normal halda olduğundan kiçik olur. Bu hal yalnız uşaqlığın deyil, bütün orqanizmin anadangəlmə patologiyası ola bilər. Bələ qadınlarda əsasən aşağıdakı əlamətlər qeyd olunur: yuxarı və aşağı ətrafların uzun olması, boyun hündür olması, bədənin gövdə hissəsinin qısa olması, çanağın dar olması, qadınlara məxsus tipik tüklənmənin olmaması, süd vəzilərinin zəif inkişaf etməsi, qeyri-mütəmadi baş verən aybaşılarda qan ifrazının da çox az olması, ovulyasiyanın olmaması.
Digər tərəfdən, əksər hallarda belə də olur ki, qadın adi qadınlıq göstəricilərinə malik olur və yalnız sonsuzluğa görə müayinə olunduğu zaman onda "qız uşaqlığı” olduğu aşkar edilir. Hər iki halda ümidsizliyə qapanmaq lazım deyil. "Uşaqlıq infantilizmi” diaqnozu son hökm deyil. Vaxtında başlanan hormonal müalicə, ədətən, yaxşı nəticə verir – uşaqlıq lazımı ölçülərə qədər "artır”, aybaşılar normal xarakter alır, dölyaratma funksiyası bərpa olunur.
Uşaqlığın olmaması və ya onun hamiləlik ilə bir araya sığmayan digər patoloji hallarında qadın üçün uşaq olmasının yeganə yolu surroqat analıq hesab olunur.