Gen
mutasiyası nəticəsində əmələ gələn xəstəliklərdən biri
fenilketonuriyadır. Çox nadir hallarda təsadüf edilən bu patoloji hal
uşaq doğulan kimi özünü büruzə verir.
Bu zaman xəstə körpənin orqanizmində zülallardan birinin parçalanması mümkün olmur.
Belə
uşaqlarda psixi inkişaf kəskin şəkildə ləngimiş olur (qıcolma tutmaları
da ola bilər). Xəstəliyin diaqnozu uşağın doğulmasından sonra 2 ay
müddətindən gec olmayaraq müəyyən edilmiş olarsa, müalicə yaxşı nəticə
verir və uşağın sonrakı inkişafı praktik olaraq normal keçir. Məhz buna
görə yeni doğulmuş uşaqlarda doğulandan tez bir zaman sonra sidiyin
fenilketonuriyaya görə müayinəsi aparılır.
Gen
mutasiyası ilə əlaqəli xəstəliklərdən biri də qalaktozemiyadır. Bu
xəstəlik zamanı uşaq orqanizmində laktozanın (süd şəkəri) parçalanması
prosesi pozulmuş olur.
Gen
mutasiyası nəticəsində baş verən xəstəliklərdən - mukovissidoz
(mədəaltı, tüpürcək, tər, göz yaşı və digər vəzilərin zədələnməsi), irsi
kollagenopatiyalar (birləşdirici toxumanın əsas zülalı olan kollagenin
sintezinin və parçalanmasının pozulması) və digərlərinə də rast
gəlinir.