Gen mutasiyası nəticəsində əmələ gələn xəstəliklərdən biri fenilketonuriyadır. Çox nadir hallarda təsadüf edilən bu patoloji hal uşaq doğulan kimi özünü büruzə verir. 

Bu zaman xəstə körpənin orqanizmində zülallardan birinin parçalanması mümkün olmur. 

Belə uşaqlarda psixi inkişaf kəskin şəkildə ləngimiş olur (qıcolma tutmaları da ola bilər). Xəstəliyin diaqnozu uşağın doğulmasından sonra 2 ay müddətindən gec olmayaraq müəyyən edilmiş olarsa, müalicə yaxşı nəticə verir və uşağın sonrakı inkişafı praktik olaraq normal keçir. Məhz buna görə yeni doğulmuş uşaqlarda doğulandan tez bir zaman sonra sidiyin fenilketonuriyaya görə müayinəsi aparılır. 

Gen mutasiyası ilə əlaqəli xəstəliklərdən biri də qalaktozemiyadır. Bu xəstəlik zamanı uşaq orqanizmində laktozanın (süd şəkəri) parçalanması prosesi pozulmuş olur. 

Gen mutasiyası nəticəsində baş verən xəstəliklərdən - mukovissidoz (mədəaltı, tüpürcək, tər, göz yaşı və digər vəzilərin zədələnməsi), irsi kollagenopatiyalar (birləşdirici toxumanın əsas zülalı olan kollagenin sintezinin və parçalanmasının pozulması) və digərlərinə də rast gəlinir.