Döldəki problemləri müəyyən etmək üçün istifadə olunan müasir müayinələrdən biri üçlü testdir. Bu test 16-20 həftədə daha ideal hamiləliyin 16-18 –ci həftəsində aparılır.
Üçlü testin markerləri - insan xorionik qanodotropini (hCG ),estriol (E 3) və α -fetoproteindir(AFP).1984-cü ildə Merkats aşkar etmişdir ki, Daun sindromlu dölə malik hamilələrin qanında α -fetoprotein normal səviyyədən aşağı olur yəni < 0.74 MoM səviyyəsində olur. Bogart 1987-ci ildə müəyyən etdi ki, Daun sindromlu dölə malik hamilələrdə β HCG səviyyəsi normal səviyyədən yuxarı > 1.97 MoM olur.
1988-ci ildə Canick müəyyən etmişdir ki, Daun sindromlu dölə malik hamilələrdə həmçinin Estriol (E 3) normal səviyyədən aşağı yəni < 0.74 MoM səviyyəsində olur.(Şəkil1)
Bu məlumatlara əsaslanaraq irsi-genetik xəstəliklərin ana bətnində erkən diaqnostikası üçün istifadə olunur.
Testin nəticəsi ananın yaşı, çəkisi, etnik mənşəyi, diabetinin olub-olmaması,hamiləliyin müddəti, anamnezdə düşüklərin olması, dölün sayı nəzərə alınmaqla qiymətləndirilir. Üçlü test vasitəsi ilə perinatal dövrdə Daun sindromu (trisomiya 21), Edvards sindromu (trisomiya 18), Neyral xordanın defektləri, Terner sindromu və Trisomiya 30-u müəyyən etmək mümkündür.
Üçlü və dördlü testin əsas markeri α fetoproteindir. İlk olaraq ana bətnində yolcac (sarı cism ) kisəsində 5-12-ci həftələrdə sintez olunan qlikoproteindir. Bu dövürdə ana serumuna az keçdiyindən labarator olaraq ölçülmür. 12-ci həftədən fetal qaraciyərdə sintez olunur və 16-cı həftədən maternal serumda ölçülə bilən həddə çatır.
Döldə funksiyası tam bilinmir lakin steroidlərin daşınmasında və hüceyrə proliferasiyasında rolu olduğu düşünülür. Maternal serumda hamiləliyin 13-cü həftəsindən artır və 32-ci həftədən sonra azalmağa başlayır. Fetusda ən çox α fetoprotein MSS-də olduğu üçün MSS-ni defektlərində birbaşa amniyon mayeyə keçir və bu səbəbdən amniyon mayedə səviyyəsi ən yüksək həddə bu zaman çatır. MSS-ni defekti olmadığı hallarda isə diffuziya yolu ilə fetal serumdan amniyon mayeyə keçər.
Dördlü test də isə ana qanında aşağıdakı markerlər yoxlanılır: α-fetoprotein,β – HCG,Estriol və İnhibin A.
Dördlü test əsasən Daun sindromunun erkən diaqnostikasında istifadə olunur. İnhibin-A yüksək səviyyəsi diaqnozu dəqiqləşdirir.
Dördlü testi üçlüdən fərqləndirən əsas marker İnhibin A-dır. İnhibin A qadında yumurtalıqda,kişilərdə isə xayada sintez olunaraq FSH sintezini sitimulasiya edərək yumurtahüceyrə və spermanın sintezində rol oynayan hormondur.İnhibinin iki forması- A və B vardır. Kişidə yalnız B sintez olunur,qadında isə A forma plasentada sintez olunur.Hamilədə ilk 10 həftədə artır,25-ci həftəyə qədər sabit qalır və bundan sonra yenidən artır.Araşdırmalar göstərmişdir ki, Daun sindromu dölə malik ananın qanında İnhibin-A daha sürətlə artır. İnhibin-A nin tək ölçülməsi ilə aparılan diaqnostikada 41% düzgün nəticə əldə etmək mümkündür. Bu səbəbdəndə yanaşı digər 3 markerdə yoxlanılır və dəqiqlik yüksək olur.

Dr. Sevinc Qehremanova